Tema 14: Gen tica humana

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Biología. Curso de acceso TEMA 14 Tema 14: Genética humana Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro

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Determinación del sexo Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. En el ser humano, 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) 1 standard de cromosomas sexuales : XX ( ) ó XY ( ) Cromosoma X: responsable de la feminidad Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

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Cariotipo de una mujer: 46, XX

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¿Será niño, o niña? Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad: Mujer X Varón XX XY Proporción niño:niña=1:1 XX XY

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¿Y cómo se heredan los qualities de los cromosomas sexuales? A los qualities localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO . El patrón de herencia de éstos qualities rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel. En el ser humano, child especialmente conocidos casos de qualities ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo… )

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Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan P: líneas puras X F1: 100% ojos rojos 100% ojos rojos F2 half ojos rojos half ojos blancos

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P: líneas puras X B X B X b Y X B Y X B X b F1: 100% ojos rojos X B X b X B X b 100% ojos rojos X B X B F2 X B Y half ojos rojos half ojos blancos B: ojos rojos b: ojos blancos X b Y X B Y B>b

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Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos: Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre. Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores. Ambos están ligados al cromosoma X Ej. Hemofilia Normales: X h Y Normales: X h X h Hombres Mujeres Portadoras: X H X h Enfermos: X h Y Enfermas (raro): X H X H

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Enfermo Normal X h Y X H X H CASO 1 Hijas: 100% portadoras X H X h Hijos: 100% sanos X H Y Sano Portadora X H Y X H X h CASO 2 Hijas: half sanas X H X H , half portadoras X H X h Hijos: half sanos X H Y, half enfermos X h Y Enfermo Portadora X h Y X H X h CASO 3 Hijas: half portadoras X H X h , half enfermas X h X h Hijos: half sanos X H Y, half enfermos X h Y

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Alelo letal Hay qualities indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en homocigosis, la situación es inviable. Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el tamaño del corazón. El gen A tiene 2 alelos: A codifica para un corazón typical a codifica para un corazón anómalo AA  corazón ordinary Se dan 3 posibilidades Aa  corazón pequeño, funcional aa  corazón anómalo (R.I.P)

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Alelos múltiples: el multialelismo Algunos qualities no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población Ej.: el grupo sanguíneo ( AB0 ) Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A , B , 0 y A B El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población: A (proteína de forma A) B (proteína de forma B) 0 (no feed proteína)

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Alelos múltiples: el multialelismo Las relaciones entre estos tres alelos child las siguientes: (A=B)>0 O lo que es lo mismo: A y B child codominantes (ver herencia intermedia) A y B child dominantes con respecto a 0

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Alelos múltiples: el multialelismo Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles fenotipos: AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B) AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B 00: los glóbulos rojos no expresan proteína Fenotipos Proteína AB: grupo AB Proteína A: grupo A Proteína B: grupo B No proteína: grupo 0

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Alelos múltiples: algunos cruces AB X 00 1 Hijos: half A0 (grupo A), half B0 (grupo B) AA X B0 2 Hijos: half AB (grupo AB), half A0 (grupo A) 3 A0 X BB Hijos: half AB (grupo AB), half B0 (grupo B) 4 A0 X B0 Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25% 00 (grupo 0)

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Caracteres poligénicos: qualities cuantitativos Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que roughage un conjunto de qualities que determinan la intensidad en la expresión del fenotipo. En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un shading, estatura… ) Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres qualities, A, B y C, con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c). En estos qualities, se cumple que A>a, B>b y C>c. Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de 160 cm.

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Caracteres poligénicos: qualities cuantitativos Expliquémoslo: Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de estatura, y medirá 160 cms. Un individuo An abbcc tiene un alelo de incremento de estatura, y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un aabbCc. Individuos An a B bcc , An abb c , AA bbcc , … : 170 cms Individuos An a b c , AAB bcc , aa b CC , … : 175 cms Hasta llegar a los individuos AABBCC , que medirán 190 cms. Este mismo principio aplica an otros caracteres que cursan con una leader o menor intensidad (ej., shading del pelo..)

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Mutación Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un mistake en la reparación o la replicación del mismo. Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación sun oriented, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos… Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN. Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.

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Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones Estructurales Alteraciones cromosómicas Numéricas Aneuploidías Poliploidías

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Alteraciones estructurales Deleciones Se pierde un trozo de cromosoma Duplicaciones Se duplica un trozo de cromosoma Translocaciones Un trozo de cromosoma pasa an otro Inversiones 154326 123456 Un trozo de cromosoma invierte su posición

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Alteraciones numéricas Poliploidías : defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n… , lo que lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)… ) Es muy frecuente en plantas. Aneuploidías : fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías… ) Síndrome de Down: 47, XY, +21 Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

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