Cari tipo Humano

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Cariótipo Humano

Cariótipo de Homem ordinary Y X

Mutações Pontuais Silenciosas ou sinônimas (3ª base) Significativas ou Não-silenciosas (2ª e 1ª Bases)

Aberrações Cromossômicas Podem ser: Numéricas e Estruturais Numéricas

Síndrome do Duplo Y

Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21

Sinais mais freqüentes: Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras "mongóis" Esterilidade comum nos meninos

Síndrome de Klinefelter Trissomia do Cromossomo Sexual XXY ou XXXY

Síndrome do triplo X

Síndrome de Turner Monossomia do Cromossomo Sexual X0

Síndrome de Edwards

Sinais mais freqüentes: Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos risks do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13

Sinais mais freqüentes: Microcefalia e confront deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Euploidias Alterações cromossômicas numéricas com presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo " plóide " refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide. Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção. Tetraploidia é a presença de 4 conjuntos additional items de cromossomos. Condição muito mais rara. São mais comuns em abortos espontâneos. Estas anomalias são classificadas como poliploidias . An euploidia, na espécie humana, é um evento raro.

Estruturais Afetam an estrutura de um ou mais cromossomos do cariótipo

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" 46, XX ou XY, 5p-(deleção no braço curto do cromossomo 5)

Deleção no cromossomo 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)

Malformações Congênitas Duplicação no cromossomo 10q Deleção 3p25 apter